د بسمة امل
06-11-2012, 04:08 AM
تلازمة مواء القطط Cat-cry-syndrome
http://www.liillas.com/up2//uploads/images/liilasup2_04b13de656.gif
قد يثير مسمى هذه المتلازمة الاستغراب لدى البعض، ولكن عندما نعلم أن سبب هذه التسمية هو وجود صوت حاد " عالي النغمة " يشبه صوت مواء القطط يلاحظ عند المصابين بهذه المتلازمة فمن الممكن عندئذ أن نفهم السبب في هذه التسمية الغريبة .
متلازمة مواء القطط هي من المتلازمات الوراثية التي تظهر لدى طفل واحد من كل عشرون إلى خمسون ألف حالة ولادة وهي بذلك تعد من المتلازمات قليلة الحدوث مقارنة مع متلازمات أخرى مثل متلازمة داون التي تحدث لدى طفل واحد من كل 700 حالة ولادة . وتشير بعض الإحصائيات إلى ولادة 50 إلى 60 طفلا مصابا بهذه المتلازمة سنويا في الولايات المتحدة الأمريكية .وهناك ثلاثة أطفال مصابين بهذه المتلازمة من بين كل ألفين طفل لديهم إعاقة عقلية ، ونسبة إصابة الإناث هي أكثر من نسبة إصابة الذكور.
تحدث هذه المتلازمة بسبب وجود خلل في تركيب الكروموزوم رقم خمسة والخلل هنا عبارة عن فقدان أو حذف Deletion في الذراع القصيرة للكروموزوم الخامس
5p-) ) لذلك تعرف المتلازمة في الأوساط الطبية بمسمى متلازمة "5p minus syndrome"
تم تشخيص هذه المتلازمة في عام 1963 على يد الطبيب الفرنسي Jerome Lejeune والذي أطلق عليها مسمى cri du chat syndrome بالفرنسية ومعناه متلازمة مواء القطة ، حيث يكون صوت الأطفال المصابين شبيها بصوت القطة نتيجة النمو غير الطبيعي للحنجرة Larynx أو موضع الحنجرة الذي يكون منخفضا عما هو في الأحوال العادية laryngeal hypoplasia ويختفي هذا الصوت بالتدريج مع نمو الطفل . وعند بعض الأطفال يكون هذا الصوت هو السمة المميزة الوحيدة التي يلاحظها الأهل وتستدعي المعاينة الطبية .
الصفات الجسمية للأطفال المصابين :
من أكثر الصفات التي تلاحظ عند الأطفال المصابين هي السمات التي تظهر على الوجه حيث يبدو الوجه دائري الشكل (مستدير) يلاحظ كذلك بعد المسافة بين العينين ocular hypertelorism وتفلطح الأنف وصغر حجم الفم والفك micrognathia كل ذلك يجعل من شكل الوجه عند المصابين كالشخص المنتبه دائما .
تظهر على الأطفال المصابين كذلك تشوهات في الرأس مثل صغر الحجم microcephaly وصغر حجم الجسم بشكل عام وتشوهات في منطقة الأذن مثل وجود زوائد لحمية على الأذن الخارجية وهناك نسبة منهم يكون مصابا باضطراب في عمل القلب وارتخاء في العضلات.وصعوبات في الرضاعة و بلع الطعام والتهابات الرئة بالإضافة إلى التهابات الأذن .
تنخفض القدرات العقلية عند الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة وتصل إلى درجة الإعاقة العقلية المتوسطة أو الشديدة وقد يصنف بعض الأفراد المصابين ضمن فئة التخلف العقلي العميق حيث تنخفض قدراتهم العقلية إلى ما دون 20 IQ . وتزامنا مع انخفاض القدرات العقلية يكون هناك تأخر في جميع مظاهر النمو النفسي والحركي Psychomotor Retardation بما في ذلك القدرات الإدراكية واللغة والكلام .
العلاج
ترتفع نسبة الوفيات عند المواليد الجدد المصابين بهذه المتلازمة وتصل إلى حدود 6-8% ومن أهم أسباب الوفاة هي التهابات الرئة واضطراب عمل القلب واضطرابات التنفس ونسبة الأطفال الذين يبقون على قيد الحياة تحسنت كثيرا عن الماضي نتيجة ارتفاع مستوى العناية الصحية .
العلاج عند متلازمة مواء القطط ينحصر في معالجة النواحي الصحية وخصوصا في حالة وجود اضطراب في عمل القلب واضطرابات التنفس والمضاعفات الصحية الأخرى ، وهناك حاجة كذلك إلى العلاج الوظيفي والطبيعي للتعامل مع الاضطرابات الحركية الناتجة عن انخفاض التوتر العضلي Hypotonia وتعد خدمات التدخل المبكر والتربية الخاصة من أهم الخدمات التي يحتاجها الأطفال المصابين ، وبرامج التربية الخاصة الحديثة والفعالة مكنت نسبة كبيرة من الأطفال المصابين من اكتساب قدرات لغوية وكلامية مكنتهم من التواصل مع المحيطين بهم ومكنتهم كذلك من تطوير قدراتهم الإدراكية والمعرفية .
http://www.liillas.com/up2//uploads/images/liilasup2_04b13de656.gif
قد يثير مسمى هذه المتلازمة الاستغراب لدى البعض، ولكن عندما نعلم أن سبب هذه التسمية هو وجود صوت حاد " عالي النغمة " يشبه صوت مواء القطط يلاحظ عند المصابين بهذه المتلازمة فمن الممكن عندئذ أن نفهم السبب في هذه التسمية الغريبة .
متلازمة مواء القطط هي من المتلازمات الوراثية التي تظهر لدى طفل واحد من كل عشرون إلى خمسون ألف حالة ولادة وهي بذلك تعد من المتلازمات قليلة الحدوث مقارنة مع متلازمات أخرى مثل متلازمة داون التي تحدث لدى طفل واحد من كل 700 حالة ولادة . وتشير بعض الإحصائيات إلى ولادة 50 إلى 60 طفلا مصابا بهذه المتلازمة سنويا في الولايات المتحدة الأمريكية .وهناك ثلاثة أطفال مصابين بهذه المتلازمة من بين كل ألفين طفل لديهم إعاقة عقلية ، ونسبة إصابة الإناث هي أكثر من نسبة إصابة الذكور.
تحدث هذه المتلازمة بسبب وجود خلل في تركيب الكروموزوم رقم خمسة والخلل هنا عبارة عن فقدان أو حذف Deletion في الذراع القصيرة للكروموزوم الخامس
5p-) ) لذلك تعرف المتلازمة في الأوساط الطبية بمسمى متلازمة "5p minus syndrome"
تم تشخيص هذه المتلازمة في عام 1963 على يد الطبيب الفرنسي Jerome Lejeune والذي أطلق عليها مسمى cri du chat syndrome بالفرنسية ومعناه متلازمة مواء القطة ، حيث يكون صوت الأطفال المصابين شبيها بصوت القطة نتيجة النمو غير الطبيعي للحنجرة Larynx أو موضع الحنجرة الذي يكون منخفضا عما هو في الأحوال العادية laryngeal hypoplasia ويختفي هذا الصوت بالتدريج مع نمو الطفل . وعند بعض الأطفال يكون هذا الصوت هو السمة المميزة الوحيدة التي يلاحظها الأهل وتستدعي المعاينة الطبية .
الصفات الجسمية للأطفال المصابين :
من أكثر الصفات التي تلاحظ عند الأطفال المصابين هي السمات التي تظهر على الوجه حيث يبدو الوجه دائري الشكل (مستدير) يلاحظ كذلك بعد المسافة بين العينين ocular hypertelorism وتفلطح الأنف وصغر حجم الفم والفك micrognathia كل ذلك يجعل من شكل الوجه عند المصابين كالشخص المنتبه دائما .
تظهر على الأطفال المصابين كذلك تشوهات في الرأس مثل صغر الحجم microcephaly وصغر حجم الجسم بشكل عام وتشوهات في منطقة الأذن مثل وجود زوائد لحمية على الأذن الخارجية وهناك نسبة منهم يكون مصابا باضطراب في عمل القلب وارتخاء في العضلات.وصعوبات في الرضاعة و بلع الطعام والتهابات الرئة بالإضافة إلى التهابات الأذن .
تنخفض القدرات العقلية عند الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة وتصل إلى درجة الإعاقة العقلية المتوسطة أو الشديدة وقد يصنف بعض الأفراد المصابين ضمن فئة التخلف العقلي العميق حيث تنخفض قدراتهم العقلية إلى ما دون 20 IQ . وتزامنا مع انخفاض القدرات العقلية يكون هناك تأخر في جميع مظاهر النمو النفسي والحركي Psychomotor Retardation بما في ذلك القدرات الإدراكية واللغة والكلام .
العلاج
ترتفع نسبة الوفيات عند المواليد الجدد المصابين بهذه المتلازمة وتصل إلى حدود 6-8% ومن أهم أسباب الوفاة هي التهابات الرئة واضطراب عمل القلب واضطرابات التنفس ونسبة الأطفال الذين يبقون على قيد الحياة تحسنت كثيرا عن الماضي نتيجة ارتفاع مستوى العناية الصحية .
العلاج عند متلازمة مواء القطط ينحصر في معالجة النواحي الصحية وخصوصا في حالة وجود اضطراب في عمل القلب واضطرابات التنفس والمضاعفات الصحية الأخرى ، وهناك حاجة كذلك إلى العلاج الوظيفي والطبيعي للتعامل مع الاضطرابات الحركية الناتجة عن انخفاض التوتر العضلي Hypotonia وتعد خدمات التدخل المبكر والتربية الخاصة من أهم الخدمات التي يحتاجها الأطفال المصابين ، وبرامج التربية الخاصة الحديثة والفعالة مكنت نسبة كبيرة من الأطفال المصابين من اكتساب قدرات لغوية وكلامية مكنتهم من التواصل مع المحيطين بهم ومكنتهم كذلك من تطوير قدراتهم الإدراكية والمعرفية .