د بسمة امل
09-01-2013, 05:45 AM
متلازمة برادر ويللي
Prader-Willi syndrome
وصفَت زملةُ برادر ويللي Prader-Willi syndrome أو Prader-Labhart-Willi syndrome أول ما وصفت عام 1956، على أساس أنها أكثرُ الزملات المصحوبة بالبدانة المفرطة شيوعًا
o تصيبُ مولودا واحدًا من بين كل16,000 مولود،
o يصيب الذكور والإناث وفي كل الأجناس،
o أحدُ الزملات المصحوبة غالبًا بنقصٍ عقلي،
الأسباب :
ثبتَ أنها تنتجُ عن غيابِ جزءٍ معين من الذراعِ الطويل للكروموسوم رقم 15 في حوالي 70% من الحالات ولأسباب جينية أخرى في باقي الحالات، أي أنها مرضٌ يحدثُ بسبب خللٍ في الجينات، وليس مرضا معنى هذا أن المرض ستظهر علاماته خلال فترة الطفولة ونجد في تلك العلامات ما يمكن تصنيفه مع اضطرابات الأكل خاصة نوبات الدقر كما نجد أعراض اضطرابات نطاق الوسواس القهري ولعل كون البدانة المبكرة والأكل الشره هما الأكثر شهرة من بين أعراض تلك الزملة هو ما جعلنا نعرضه هنا في باب البدانة والنحافة، خاصة وأنه رغم أن معدل حدوثها متواضع إلا أنها أكثر الأسباب الجينية للبدانة التي تم التعرف عليها علميا، وبالمناسبة لا يستجيب أغلب مرضى برادر ويللي لأيٍّ من عقاقير تثبيط الشهية.، وما يمكن تقديمه عقَّاريا للمرضى قليل.
وخلافا لسمات زملةِ برادر ويللي المميزةِ التي تظهر أثناء فترة الرضاعة المبكرة وهيَ:
o نقصُ التقوِّي أو التوتر العضلي العام General Muscle Hypotonia
o صعوبات إطعام الطفل الوليد Feeding Difficulties ونقص وزنه،
o لا يستمرُّ الحالُ كذلك إلا لما بينَ السنة الثالثة والخامسة من العمر عندما يصبحُ الطفل بدينًا جدا وأكولاً جدا (Schoeller et al.,1988).
الذكاء والتعلم:
تختلفُ معاملات ذكاء الأطفال المولودين بهذه الزملة بينَ 40 (أي نقص عقلي متوسط الشدة Moderate Mental Retardation) و105(أي معامل ذكاء في الحدود الطبيعية)، وإن كان الأغلبُ هو معامل ذكاءٍ في حدود 70 (وهيَ عتبةُ النقص العقلي البسيط Mild Mental Retardation) ونادرًا ما يزيدُ عن 80، أي أن هؤلاء الأطفال قابلونَ للتعلم، وإن كان معظمهم يعانون من صعوبات التعلم المختلفة Learning Disabilities حتى في وجود معامل ذكاءٍ مرتفع، كما توجدُ لدى بعضهم قدرات معرفيةٌ خاصة في بعض الملكات كالذاكرة أو غيرها، وهم أيضًا أطفالٌ كثيرو الابتسام وطيبوا القلوب يبعثونَ السرورَ في كل من حولهم(Eiholzer et al.,1999).
وهناكَ دلائلُ واضحةٌ على كون اختلال وظائف الوطاء Hypothalamus مسئولا عن كثيرٍ من العلامات التي تظهرُ في المرضى، فهناكَ قصرُ القامة Short Stature الناتج غالبًا عن نقص هرمون النمو (Angulo et al.,1991) و(Growth Hormone (Eiholzer et al.,1999 وهناكَ قصور القُـنْدِيَّـةِ (أو ضعفُ المناسل الوظيفي) Hypogenitalism، وكذلك تأخرُ البلوغ الناتج عن نقص الهرمونات موجِّـهةِ القُـنْد (أو المنشطات المِنْسَلِيَّـة) Gonadotropin Deficiency إضافةً إلى النقص العقلي والاضطرابات السلوكية ومنها ما يأخذُ الشكل القهري كنقر الجلد Skin Picking، ومن العلامات الجسدية الأخرى صغرُ حجم الكفين والقدمين، والجَنَـفُ (انحناءُ العمود الفقري إلى جانب) Scoliosis.
وقد بينت دراساتُ قياس نسبة الأنسجة الدهنية إلى الأنسجة اللحمية في الجسد أن المصابين بهذه الزملة تحملُ أجسامهم من الأنسجة الدهنية نسبةً أكثر من الآخرين مقارنةً بنسبة الأنسجة الأخرى حتى في فترة العمر الأولى التي تكونُ أوزانهم فيها أقل من الطبيعي، كما أن مستويات هرمون الأنسولين لديهم أقل من المناسب لأعمارهم(Tolis et al.,1974)و(Angulo et al.,1991)و(Eiholzer et al.,1998)، بينما لم تختلف نسبةُ هرمون النحيفين (الليبتين Leptin) لديهم عن الآخرين (Weigle et al.,1997)و(Lindgren et al.,1997).
وأهمُّ ما يلفتُ النظرَ في مرضى برادر ويللي هو التحول المفاجئُ من النحول وصعوبة التطعم إلى الأكل الشره والذي كثيرًا ما يوصفُ بالقهري، والبدانة المفرطة الناتجة عنه، وأحد التفسيرات التي اقترحت كانت أن نقصُ التقوِّي أو التوتر العضلي العام General Muscle Hypotonia إضافةً إلى انعدام الاستقلال الذاتي Autonomy في سنوات العمر الأولى يجعلُ الطفل غير قادرٍ على الأكل بمفرده مما يؤجلُ استجابته للشهية المفرطة التي يحتاجُ إلى نوعٍ من الاستقلال الذاتي مع بعض زيادة التقوي (أوالتوتر) في العضلات لكي يستجيبَ لها وعندما يتحققُ ذلك فيما بينَ السنة الثالثة والخامسة من العمر يبدأ الطفل في الأكل القهري الشره على شكل نوبات وباستمرارٍ أيضًا وتحدثُ البدانة(Schoeller et al.,1988)، إلا أن هذه البدانةَ التي لا يستطيعُ الطفلُ منعها بسببِ التوق الملح المتكرر للطعام تصبحُ سببًا في العديد من المشاكل الصحية الخاصة بالتنفس والقلب وكثيرًا ما يحدثُ فشلٌ قلبي يفضي إلى الوفاة.
وبدءًا من أواخر الثمانينات بدأت التقارير تتوالى عن وجود العديد من الاضطرابات النفسية الانفعالية والسلوكية في مرضى برادر ويللي ومن بينها نوباتُ الهياج الشديد المتكررة، واضطرابات المزاج والاضطراباتُ الذهانية إضافةً إلى اضطراب الوسواس القهري واضطرابات نطاق الوسواس القهري(Whitman & Accardo ,1987) و (Clarke et al.,1996)a و (Clarke et al.,1996)bو (Dykens et al.,1996)و(Clarke et al.,2002).
وقد بينت الدراساتُ التي اهتمت بنوعية الأعراض القهرية في الأطفال المصابين بزملة برادر ويللي عدم اختلاف تلك الأعراض من حيث الكيف مع الظواهر القهرية العابرة في الأطفال الطبيعيين، وإن كانت الأفكار التسلطية أقلَّ وضوحًا في مرضى برادر ويللي نظرًا لانخفاض قدراتهم المعرفية (Clarke et al.,1996)b و(Clarke et al.,2002)، وتمثلت الظواهر القهرية في العَدِّ والتحقق (التأكد) والتنظيف القهري، كما بينت مقارنة كمية الظواهر القهرية ومعدلات انتشارها في مرضى برادر ويللي بكميتها ومعدلات انتشارها في ذوي القدرات المعرفية ومنسبات كتلة الجسد المماثلة من غير مرضى برادر ويلي، أن الظواهرَ القهرية أكثر شيوعًا في مرضى برادر ويللي عنها في غيرهم من مرضى الزملات الأخرى المصحوبة بالنقص العقلي والبدانة(Clarkeet al.,2002).
وكذلك بينت مقارنةُ نوعية الأعراض القهرية في مرضى برادر ويللي بنوعية الأعراض القهرية في مرضى عيادات الوسواس القهري أن التخزين القهري، والحاجةُ للاعتراف أو للسؤال بشكلٍ متكررٍ أكثرُ شيوعًا في مرضى برادر ويللي مقارنة بغيرهم بينما كانت أفعالُ التحقق القهرية أقلَّ في هؤلاء المرضى(Dykens et al.,1996)و(Clarke et al.,2002).
Prader-Willi syndrome
وصفَت زملةُ برادر ويللي Prader-Willi syndrome أو Prader-Labhart-Willi syndrome أول ما وصفت عام 1956، على أساس أنها أكثرُ الزملات المصحوبة بالبدانة المفرطة شيوعًا
o تصيبُ مولودا واحدًا من بين كل16,000 مولود،
o يصيب الذكور والإناث وفي كل الأجناس،
o أحدُ الزملات المصحوبة غالبًا بنقصٍ عقلي،
الأسباب :
ثبتَ أنها تنتجُ عن غيابِ جزءٍ معين من الذراعِ الطويل للكروموسوم رقم 15 في حوالي 70% من الحالات ولأسباب جينية أخرى في باقي الحالات، أي أنها مرضٌ يحدثُ بسبب خللٍ في الجينات، وليس مرضا معنى هذا أن المرض ستظهر علاماته خلال فترة الطفولة ونجد في تلك العلامات ما يمكن تصنيفه مع اضطرابات الأكل خاصة نوبات الدقر كما نجد أعراض اضطرابات نطاق الوسواس القهري ولعل كون البدانة المبكرة والأكل الشره هما الأكثر شهرة من بين أعراض تلك الزملة هو ما جعلنا نعرضه هنا في باب البدانة والنحافة، خاصة وأنه رغم أن معدل حدوثها متواضع إلا أنها أكثر الأسباب الجينية للبدانة التي تم التعرف عليها علميا، وبالمناسبة لا يستجيب أغلب مرضى برادر ويللي لأيٍّ من عقاقير تثبيط الشهية.، وما يمكن تقديمه عقَّاريا للمرضى قليل.
وخلافا لسمات زملةِ برادر ويللي المميزةِ التي تظهر أثناء فترة الرضاعة المبكرة وهيَ:
o نقصُ التقوِّي أو التوتر العضلي العام General Muscle Hypotonia
o صعوبات إطعام الطفل الوليد Feeding Difficulties ونقص وزنه،
o لا يستمرُّ الحالُ كذلك إلا لما بينَ السنة الثالثة والخامسة من العمر عندما يصبحُ الطفل بدينًا جدا وأكولاً جدا (Schoeller et al.,1988).
الذكاء والتعلم:
تختلفُ معاملات ذكاء الأطفال المولودين بهذه الزملة بينَ 40 (أي نقص عقلي متوسط الشدة Moderate Mental Retardation) و105(أي معامل ذكاء في الحدود الطبيعية)، وإن كان الأغلبُ هو معامل ذكاءٍ في حدود 70 (وهيَ عتبةُ النقص العقلي البسيط Mild Mental Retardation) ونادرًا ما يزيدُ عن 80، أي أن هؤلاء الأطفال قابلونَ للتعلم، وإن كان معظمهم يعانون من صعوبات التعلم المختلفة Learning Disabilities حتى في وجود معامل ذكاءٍ مرتفع، كما توجدُ لدى بعضهم قدرات معرفيةٌ خاصة في بعض الملكات كالذاكرة أو غيرها، وهم أيضًا أطفالٌ كثيرو الابتسام وطيبوا القلوب يبعثونَ السرورَ في كل من حولهم(Eiholzer et al.,1999).
وهناكَ دلائلُ واضحةٌ على كون اختلال وظائف الوطاء Hypothalamus مسئولا عن كثيرٍ من العلامات التي تظهرُ في المرضى، فهناكَ قصرُ القامة Short Stature الناتج غالبًا عن نقص هرمون النمو (Angulo et al.,1991) و(Growth Hormone (Eiholzer et al.,1999 وهناكَ قصور القُـنْدِيَّـةِ (أو ضعفُ المناسل الوظيفي) Hypogenitalism، وكذلك تأخرُ البلوغ الناتج عن نقص الهرمونات موجِّـهةِ القُـنْد (أو المنشطات المِنْسَلِيَّـة) Gonadotropin Deficiency إضافةً إلى النقص العقلي والاضطرابات السلوكية ومنها ما يأخذُ الشكل القهري كنقر الجلد Skin Picking، ومن العلامات الجسدية الأخرى صغرُ حجم الكفين والقدمين، والجَنَـفُ (انحناءُ العمود الفقري إلى جانب) Scoliosis.
وقد بينت دراساتُ قياس نسبة الأنسجة الدهنية إلى الأنسجة اللحمية في الجسد أن المصابين بهذه الزملة تحملُ أجسامهم من الأنسجة الدهنية نسبةً أكثر من الآخرين مقارنةً بنسبة الأنسجة الأخرى حتى في فترة العمر الأولى التي تكونُ أوزانهم فيها أقل من الطبيعي، كما أن مستويات هرمون الأنسولين لديهم أقل من المناسب لأعمارهم(Tolis et al.,1974)و(Angulo et al.,1991)و(Eiholzer et al.,1998)، بينما لم تختلف نسبةُ هرمون النحيفين (الليبتين Leptin) لديهم عن الآخرين (Weigle et al.,1997)و(Lindgren et al.,1997).
وأهمُّ ما يلفتُ النظرَ في مرضى برادر ويللي هو التحول المفاجئُ من النحول وصعوبة التطعم إلى الأكل الشره والذي كثيرًا ما يوصفُ بالقهري، والبدانة المفرطة الناتجة عنه، وأحد التفسيرات التي اقترحت كانت أن نقصُ التقوِّي أو التوتر العضلي العام General Muscle Hypotonia إضافةً إلى انعدام الاستقلال الذاتي Autonomy في سنوات العمر الأولى يجعلُ الطفل غير قادرٍ على الأكل بمفرده مما يؤجلُ استجابته للشهية المفرطة التي يحتاجُ إلى نوعٍ من الاستقلال الذاتي مع بعض زيادة التقوي (أوالتوتر) في العضلات لكي يستجيبَ لها وعندما يتحققُ ذلك فيما بينَ السنة الثالثة والخامسة من العمر يبدأ الطفل في الأكل القهري الشره على شكل نوبات وباستمرارٍ أيضًا وتحدثُ البدانة(Schoeller et al.,1988)، إلا أن هذه البدانةَ التي لا يستطيعُ الطفلُ منعها بسببِ التوق الملح المتكرر للطعام تصبحُ سببًا في العديد من المشاكل الصحية الخاصة بالتنفس والقلب وكثيرًا ما يحدثُ فشلٌ قلبي يفضي إلى الوفاة.
وبدءًا من أواخر الثمانينات بدأت التقارير تتوالى عن وجود العديد من الاضطرابات النفسية الانفعالية والسلوكية في مرضى برادر ويللي ومن بينها نوباتُ الهياج الشديد المتكررة، واضطرابات المزاج والاضطراباتُ الذهانية إضافةً إلى اضطراب الوسواس القهري واضطرابات نطاق الوسواس القهري(Whitman & Accardo ,1987) و (Clarke et al.,1996)a و (Clarke et al.,1996)bو (Dykens et al.,1996)و(Clarke et al.,2002).
وقد بينت الدراساتُ التي اهتمت بنوعية الأعراض القهرية في الأطفال المصابين بزملة برادر ويللي عدم اختلاف تلك الأعراض من حيث الكيف مع الظواهر القهرية العابرة في الأطفال الطبيعيين، وإن كانت الأفكار التسلطية أقلَّ وضوحًا في مرضى برادر ويللي نظرًا لانخفاض قدراتهم المعرفية (Clarke et al.,1996)b و(Clarke et al.,2002)، وتمثلت الظواهر القهرية في العَدِّ والتحقق (التأكد) والتنظيف القهري، كما بينت مقارنة كمية الظواهر القهرية ومعدلات انتشارها في مرضى برادر ويللي بكميتها ومعدلات انتشارها في ذوي القدرات المعرفية ومنسبات كتلة الجسد المماثلة من غير مرضى برادر ويلي، أن الظواهرَ القهرية أكثر شيوعًا في مرضى برادر ويللي عنها في غيرهم من مرضى الزملات الأخرى المصحوبة بالنقص العقلي والبدانة(Clarkeet al.,2002).
وكذلك بينت مقارنةُ نوعية الأعراض القهرية في مرضى برادر ويللي بنوعية الأعراض القهرية في مرضى عيادات الوسواس القهري أن التخزين القهري، والحاجةُ للاعتراف أو للسؤال بشكلٍ متكررٍ أكثرُ شيوعًا في مرضى برادر ويللي مقارنة بغيرهم بينما كانت أفعالُ التحقق القهرية أقلَّ في هؤلاء المرضى(Dykens et al.,1996)و(Clarke et al.,2002).