متلازمة انجلمان

[د بسمة امل]

متلازمة انجلمان



http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans.jpg


قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.



http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20(1).jpg


الأسباب:
o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
o نقص المورث UBE3A
o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث


http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20(2).jpg


التشخيص:
o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
o تحليل الكروموسومات
o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A
o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية


http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20(3).jpg
الأعراض المرضية :
o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
o نوبات الصرع
o طريقة خاصة في المشي
http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20(4).jpg
الصفات الجسمية:
o ملامحه طبيعية عند الولادة
o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
o العينان حادتان
o فم واسع مبتسم
o سيلان اللعاب، خروج اللسان
o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
o نتوء الاسنان
o الحول
o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
o حساسية من ارتفاع حرارة الجو
http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20(5).jpg



نوبات أفراط في الضحك :
o نوبات متكررة ومفرطة
o سرعة الاستثارة
o تصفيق باليدين
o فرط الحركة



http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20(6).jpg


نوبات الصرع :
o تظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ
o يمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجيء
o تؤثر على 80% من الحالات
o تظهر على شكل نوبات من الارتعاش
o عادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع
o رسم المخ EEG غير طبيعي
o الصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ



http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20(7).jpg


المشي والحركة والإتزان :
o حركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر
o الحركات الإرادية غير متزنة
o عدم الإتزان في المشي
o المشي على أطراف الأصابع
o في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الارادية قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي



http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20(8).jpg


العلاج :
o أدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام clonazepam (Klonopin)
o الحمية الغذائية ketogenic diet
o برنامج تعديل السلوك
o برامج اللغة والتخاطب
o الخدمات التأهيلية
http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20(9).jpg




الدكتور : عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني

[عاشق الورد]

بسمة امل

تسلمي على طرح هالمعلومااات المفيده

مشكووره على هالجهد النبيل

دمتي بخير وعاافيه

[أميرة الورد]

يعطيك العافيه وتسلم الايادي غاليتي،،،، موضوع مميز كتميز من طرحه ،،،،،
لاهنتي على المعلومة المفيدة
تقبلي مروري وتقديري لشخصك الكريم

[كساب الطيب]

جزاك الله خيراً
يعطيك العافيةعلى الموضوع القيم والجميل
وًٍدًٍيًٍ......لًًًٍٍٍكًًًٍ......

[د بسمة امل]

عاشق الورد
يعافيك الرحمن
شاكره لك مرورك الجميل
تقديري ..

[د بسمة امل]

اميره
يعافيك الرحمن
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
تقديري ..

[د بسمة امل]

كساب الطيب
يعافيك الرحمن وانت من اهل الجزاء الطيب ان شاءالله
شاكره لك مرورك الجميل
تقديري ..

[الاطرق بن بدر الهذال]

بسمة امل

عافاك الله على الطرح الجميل والمفيد

جزيل الشكر لك مع فائق التقدير

[د بسمة امل]

ابو سلطان
حياك الرحمن وسلمك وعفاك
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
تقديري لك ..

[عويد بدر الهذال]

عافاك الرحمن يابسمة على كل طرح مفيد ونافع ..
تقديري ..

[حزم الضامي]

جزاك الله خير
شكراً لك من الأعماق على الموضوع النافع

[د بسمة امل]

عويد الهذال
حياك الرحمن عافاك وسلمك
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
تقديري ..

[د بسمة امل]

حزم الضامي
حياك الرحمن وانت من اهل الجزاء الطيب ان شاءالله
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
تقديري ..

[خيّال السمرا]

تسلم يمناك على الموضوع
طاب لي اختيارك الموفق

[د بسمة امل]

خيال السميرا
حياك الرحمن سلمك وعافاك
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
تقديري ..

[عفات انور]

عافاك الله على طرحك القيم والراقي والمفيد
اسعدك الله ووفقك لما يحب ويرضى

لك ودي

[قوي العزايم]

الله يبارك فيك وفي طرحك
جزاك الله خير الجزاء

[د بسمة امل]

عفات انور
حياك الرحمن عافاك وسلمك
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
تقديري ..

[د بسمة امل]

قوي العزايم
حياك الرحمن وانت من اهل الجزاء الطيب ان شاءالله
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
تقديري ..

[ياسمين]

بارك الله بك وجزاك خيراّ

[د بسمة امل]

ياسمبن
حياك الرحمن وانت من اهل الجزاء الطيب ان شاءالله
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
تقديري ..

[بنت الكحيلا]

تسلمين اختي بسمة امل

الله يعطيك العافية على النقل الجميل

لك شكري وتقديري

[د بسمة امل]

بنت الكحيلا
حياك الرحمن سلمك وعافاك
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
تقديري ..

[خيّال نجد]

تسلم اياديك على جمال الطرح والإختيار المفيد
عافاك الله وجزاك عنا كل خير

ودي لك

[عابر سبيل]

شكراً من الأعماق على الموضوع
تسلم الأيادي

[د بسمة امل]

خيال نجد
حياك الرحمن ..سلمك وعافاك
وانت من اهل الجزاء الطيب ان شاءالله
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
ودي وتقديري ..

[د بسمة امل]

عابر سبيل
حياك الرحمن .. وسلمك
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
ودي وتقديري ..

[فارس عنزه]

الله يعافيك على الموضوع والطرح الراقي ,,
كل الشكر لك
تحياتي

[د بسمة امل]

فارس عنزه
حياك الرحمن ..
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
تقديري ..

[الذيب الأمعط]

الله يجزاك خير على الموضوع النافع
كل الشكر والتقدير

[د بسمة امل]

الذيب الامعط
حياك الرحمن .. وانت من اهل الجزاء الطيب ان شاءالله
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
ودي وتقديري ..

[العندليب]

الله يعافيك على الموضوع المميز
الشكر والإمتنان لك

[د بسمة امل]

العندليب
حياك الرحمن .. وعافاك
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
تقديري ..

[ذيب المضايف]

الف شكر على طرحك الراقي المميز
تحيه وتقدير لك

[د بسمة امل]

ذيب المضايف
حياك الرحمن ..
والتميز اكتمل بحضورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
تقديري ..

[حمدان السبيعي]

يسعد أيامك
جزاك الله خير على الطرح النافع
حفظك المولى وأدامك

[د بسمة امل]

حمدان السبيعي
حياك الرحمن .. واسعدك وجزاك الجنة ع دعائك الطيب
شاكرة لك حضورك الجميل
تقديري ..

[بنت المساعيد]

نقل موفق ومعلومات قيمة
بارك الله فيك وفي طرحك
لآ عدمنا جديدك

[د بسمة امل]

بنت المساعيد
حياك الرحمن .. وعافاك
شاكرة لك مرورك الجميل
تقديري لك ..