شبكة المضايف الأدبية والثقافية

- مضيف ذوي الإحتياجات الخاصة (https://mdyf.net/vb/forumdisplay.php?f=76)

- - متلازمة انجلمان (https://mdyf.net/vb/showthread.php?t=54134)

متلازمة انجلمان

http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans.jpg

قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.

http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20(1).jpg

الأسباب:
o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
o نقص المورث UBE3A
o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث

http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20(2).jpg

التشخيص:
o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
o تحليل الكروموسومات
o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A
o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية

http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20(3).jpg
الأعراض المرضية :
o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
o نوبات الصرع
o طريقة خاصة في المشي
http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20(4).jpg
الصفات الجسمية:
o ملامحه طبيعية عند الولادة
o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
o العينان حادتان
o فم واسع مبتسم
o سيلان اللعاب، خروج اللسان
o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
o نتوء الاسنان
o الحول
o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
o حساسية من ارتفاع حرارة الجو
http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20(5).jpg

نوبات أفراط في الضحك :
o نوبات متكررة ومفرطة
o سرعة الاستثارة
o تصفيق باليدين
o فرط الحركة

http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20(6).jpg

نوبات الصرع :
o تظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ
o يمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجيء
o تؤثر على 80% من الحالات
o تظهر على شكل نوبات من الارتعاش
o عادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع
o رسم المخ EEG غير طبيعي
o الصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ

http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20(7).jpg

المشي والحركة والإتزان :
o حركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر
o الحركات الإرادية غير متزنة
o عدم الإتزان في المشي
o المشي على أطراف الأصابع
o في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الارادية قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي

http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20(8).jpg

العلاج :
o أدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام clonazepam (Klonopin)
o الحمية الغذائية ketogenic diet
o برنامج تعديل السلوك
o برامج اللغة والتخاطب
o الخدمات التأهيلية
http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20(9).jpg

الدكتور : عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني

بسمة امل

تسلمي على طرح هالمعلومااات المفيده

مشكووره على هالجهد النبيل

دمتي بخير وعاافيه

يعطيك العافيه وتسلم الايادي غاليتي،،،، موضوع مميز كتميز من طرحه ،،،،،
لاهنتي على المعلومة المفيدة
تقبلي مروري وتقديري لشخصك الكريم

جزاك الله خيراً
يعطيك العافيةعلى الموضوع القيم والجميل
وًٍدًٍيًٍ......لًًًٍٍٍكًًًٍ......

عاشق الورد
يعافيك الرحمن
شاكره لك مرورك الجميل
تقديري ..

اميره
يعافيك الرحمن
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
تقديري ..

كساب الطيب
يعافيك الرحمن وانت من اهل الجزاء الطيب ان شاءالله
شاكره لك مرورك الجميل
تقديري ..

بسمة امل

عافاك الله على الطرح الجميل والمفيد

جزيل الشكر لك مع فائق التقدير

ابو سلطان

حياك الرحمن وسلمك وعفاك
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
تقديري لك ..

عافاك الرحمن يابسمة على كل طرح مفيد ونافع ..
تقديري ..

جزاك الله خير
شكراً لك من الأعماق على الموضوع النافع

عويد الهذال
حياك الرحمن عافاك وسلمك
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
تقديري ..

حزم الضامي
حياك الرحمن وانت من اهل الجزاء الطيب ان شاءالله
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
تقديري ..

تسلم يمناك على الموضوع
طاب لي اختيارك الموفق

خيال السميرا
حياك الرحمن سلمك وعافاك
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
تقديري ..

عافاك الله على طرحك القيم والراقي والمفيد
اسعدك الله ووفقك لما يحب ويرضى

لك ودي

الله يبارك فيك وفي طرحك
جزاك الله خير الجزاء

عفات انور
حياك الرحمن عافاك وسلمك
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
تقديري ..

قوي العزايم
حياك الرحمن وانت من اهل الجزاء الطيب ان شاءالله
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
تقديري ..

بارك الله بك وجزاك خيراّ

ياسمبن
حياك الرحمن وانت من اهل الجزاء الطيب ان شاءالله
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
تقديري ..

تسلمين اختي بسمة امل

الله يعطيك العافية على النقل الجميل

لك شكري وتقديري

بنت الكحيلا
حياك الرحمن سلمك وعافاك
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
تقديري ..

تسلم اياديك على جمال الطرح والإختيار المفيد
عافاك الله وجزاك عنا كل خير

ودي لك

شكراً من الأعماق على الموضوع
تسلم الأيادي

خيال نجد
حياك الرحمن ..سلمك وعافاك
وانت من اهل الجزاء الطيب ان شاءالله
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
ودي وتقديري ..

عابر سبيل
حياك الرحمن .. وسلمك
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
ودي وتقديري ..

الله يعافيك على الموضوع والطرح الراقي ,,
كل الشكر لك
تحياتي

فارس عنزه
حياك الرحمن ..
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
تقديري ..

الله يجزاك خير على الموضوع النافع
كل الشكر والتقدير

الذيب الامعط
حياك الرحمن .. وانت من اهل الجزاء الطيب ان شاءالله
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
ودي وتقديري ..

الله يعافيك على الموضوع المميز
الشكر والإمتنان لك

العندليب
حياك الرحمن .. وعافاك
شاكره لك مرورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
تقديري ..

الف شكر على طرحك الراقي المميز
تحيه وتقدير لك

ذيب المضايف
حياك الرحمن ..
والتميز اكتمل بحضورك الجميل
لاعدمنا تواجدك الطيب
تقديري ..

يسعد أيامك
جزاك الله خير على الطرح النافع
حفظك المولى وأدامك

حمدان السبيعي

حياك الرحمن .. واسعدك وجزاك الجنة ع دعائك الطيب
شاكرة لك حضورك الجميل
تقديري ..

نقل موفق ومعلومات قيمة
بارك الله فيك وفي طرحك
لآ عدمنا جديدك

بنت المساعيد
حياك الرحمن .. وعافاك
شاكرة لك مرورك الجميل
تقديري لك ..