موسوعة أمراض الدم Blood Disorders

	موسوعة أمراض الدم Blood Disorders السلام عليكم كيف الحال؟ اتمنى ان الجميع بخير أن امراض الدم من أكثر الأمراض شيوعاً في المجتمعات العربية ولذلك تم فرض الفحص قبل الزواج لكي نحمي اجيال المستقبل من هذه الامراض. واليوم انا حابة اقدم لكم هذي الموسوعة عن كل أمراض الدم واتمنى لكم الاستفادة محتويات الموسوعة: _ الأنيميا المنجلية Sickle cell anemia _ أنيميا الفول: نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس FAVISM: Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase(G6PD) deficiency _ الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط) Thalassemia _ فقر الدم بنقص الحديد عند الأطفال Iron deficiency anemia in children _ فقر الدم بسبب نقص الحديد Iron-deficiency Anemia _ الناعور (الهيموفيليا) Hemophilia _ سرطان الدم - المرض القابل للشفاء Blood cancer ارجو تثبيت الموضوع الأنيميا المنجلية Sickle cell anemia ------------------------------------- الأنيميا المنجلية وحش يهدد أطفال المستقبل أخي الشاب أختي الشابة بإجرائكم الفحص الطبي قبل الزواج فقط يمكنكم حماية أطفالكم شر الإصابة ولا سبيل آخر للإنقاذ ما هي الأنيميا المنجلية؟ هي نوع من الأنيميا الوراثية التي تنتج عن تغير شكل كرية الدم الحمراء حيث تصبح هلالية الشكل (كالمنجل والاسم مشتق من ذلك) عند نقص نسبة الأكسجين. وهو يشكل خطر بالغ على الأجيال القادمة وهي منتشرة في بعض الدول حيث ترتفع نسبة المصابين والحاملين بدرجة ملحوظة. ففي بعض محافظات المملكة العربية السعودية وصلت نسبة المصابين إلى 30% من عدد السكان. خلايا الدم الحمراء (السليمة) خلايا الدم الحمراء (المنجلية) ما هي أعراضها؟ قصر في عمر خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى فقر الدم المزمن. ويلاحظ نقص في النمو وعدم القدرة على مزاولة الأنشطة. ألم حاد في المفاصل والعظام. وقد يحدث انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين. تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين. وقد يحدث أيضا تضخم في الطحال مما قد يفقده وظيفته. تصاحب هذا المرض أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم. وغالبا ما تكون نتيجة بعض الالتهابات ويستدل عليها باصفرار العينين إلى درجة ملحوظة وانخفاض شديد في الهيموجلوبين يستدعي نقل دم. هل يمكن علاج المرض نهائيا؟ المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام والعلاج المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي. لكن هناك علاج آخر كإجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي عملية بها الكثير من المضاعفات والمخاطر وهي باهظة التكاليف ، وكذلك ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض. ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟ السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه. الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض. وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض. المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض. _كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرض أم سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟ يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي. ما هو طريق الوقاية من هذا المرض؟ إن طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي عنه قبل الزواج للتأكد من خلو أحد الطرفين من صفة المرض. فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفال أصحاء. حل القضية: تهيئة الأهالي لتقبل قرار فحص المقبلين على الزواج قبل عقد القران حيث ثبت علميا أنه السبيل الوحيد بإذن الله لوقاية الأجيال القادمة من مرض الأنيميا المنجلية وكذلك أثبت ذلك تجارب سابقة لدول مرت بمثل هذه الظروف. إصدار قرار يلزم المأذون الشرعي بطلب استمارة الفحص للطرفين المقبلين على الزواج عن هذه الأمراض قبل عقد القران على أن تترك حرية اختيار الزواج من عدمه للطرفين. الرفع من مستوى الوعي الصحي لدى الأفراد عن أمراض الدم الوراثية وطرق الوقاية منها. أنيميا الفول: نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس( G6pd ) -------------------------------------- إن نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس ( G6PD ) في كريات الدم الحمراء ، الذي تم اكتشافه عام 1956، يعتبر من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا ، إذا يعاني أكثر من 400 مليون شخص في كل أنحاء العالم من هذا النقص . يطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول favism لأن الأفراد المصابين بهذا النقص مصابين بحساسية لنبات الفول . الأشخاص المصابين بنقص في نشاط هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بعدد من الاضطرابات الخطيرة والتي من الممكن أن تؤدي للموت إذا لم يتم علاجهم بطريقة صحيحة . وبإختصار فإن أنيميا الفول favism عبارة عن فقر دم انحلالي شديد , يحدث عادة في أشخاص منحدرين من منطقة البحر الأبيض المتوسط , ويحدث عندما يقوم الشخص المصاب بنقص في أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس بأكل الفول أو يستنشق حبوب لقاح الفول . نقص الإنزيم G6PD في علم الوراثة من المعروف أن في البشر هناك 23 زوج من الكروموسومات التي تحدد الصفات الورائية الجسدية والخاصة بالتمثيل الغذائي المتنوعة . أحد هذه الأزواج الـ 23 من الكروموسومات هو زوج الكروموسوم إكس و واي X and Y ( والتي تعرف بكروموسومات الجنس) التي تحدد جنس الفرد بالإضافة إلى أشياء أخرى . الكروموسوم إكس مهم بشكل خاص لأنه يحمل الجينات الأساسية لبقاء الإنسان . يوجد جين مهم في الكروموسوم إكس وهو جين الإنزيم G6PD . جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالكروموسوم أكس مثل نقص الإنزيم G6PD , تؤثر على الذكور أكثر من الإناث . سيظهر نقص G6PD في الإناث فقط عندما يكون هناك نسختان معيبتان للجين في الأنثى . وطالما وجدت نسخة واحدة صالحة لجين G6PD في أنثى, فإنه سيتم إنتاج أنزيم طبيعي وهذا الأنزيم الطبيعي يستطيع القيام بوظيفة الأنزيم المعيب . عندما تظهر ميزة موروثة معينة بمثل هذه الطريقة يطلق عليها صفة وراثية متنحية . في الذكور, وبسبب وجود كروموسوم إكس واحد فقط ، فظهور جين G6PD معيب واحد يكون كافيا لحدوث نقص الإنزيم G6PD . من المعروف أن هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لنفس الجين الذي يسبب نقص الإنزيم G6PD . أنزيم G6PD المعيب قد يكون مختلف من شخص لشخص . وتختلف طفرات الجين من منطقة للأخرى , لكن سكان منطقة معينة عادة يتقاسمون تلك الطفرة . على سبيل المثال, في مصر يتواجد فقط نوع واحد من السلالات يسمى "سلالة أو طفرة البحر الأبيض المتوسط" Mediterranean variant , بينما في اليابان هناك نوع مختلف يدعى طفرة اليابان Japan variant . ما هي فرص توريث نقص الإنزيم للأبناء؟ إذا كان الأب مصاب وكانت الأم غير مصابة وليست حاملا للجين نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%) نسبة إنجاب ذكر مصاب (صفر%) نسبة إنجاب أنثى حاملا لجين نقص إنزيم G6PD (أي لا تظهر عليها الأعراض المرضية) (100%) إذا كان الأب مصاب وكانت الأم حاملا للجين نسبة إنجاب أنثى مصابه (50%) نسبة إنجاب أنثى حاملا للجين (50%) نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%) إذا كان الأب غير مصاب وكانت الأم حاملا للجين نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%) نسبة إنجاب أنثي حاملا للجين (50%) نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%) وظيفة أنزيم G6PD مهمة لبقاء الإنسان أنزيم G6PD يعتبر عامل مساعد أو محفز في تفاعلات الأكسدة والاختزال . وظيفة تفاعلات الأكسدة والاختزال هي نقل الإلكترونات من جزيء لآخر, الأكسدة هي خسارة الإلكترونات والاختزال هي زيادة الإلكترونات . وظيفة أنزيم G6PD هي تحفيز أكسدة الجلوكوز 6 فوسفات glucose-6-phosphate إلى 6-فوسفوجلكونيت 6-phosphogluconate , وفي نفس الوقت إختزال فوسفات نيكوتينامايد أديناين دينكليوتايد nicotinamide adenine dinucleotide phosphate أو +NADP إلى NADPH . أو ، فيما يتعلق بإنتقال الإلكترونات , يفقد الجلوكوز 6 فوسفات إلكترونين ليصبح 6-فوسفوجلكونيت و يكسب +NADP إلكترونين ليصبح NADPH . هذا التحويل ينتج سكر الريبوز ribose , الذي يعتبر عنصر أساسي لكل من الدي.إن.إيه DNA و الآر إن إيه RNA. هناك طرق أخرى خاصة بالتمثيل الغذائي لإنتاج الريبوز إذا كان هناك نقص في G6PD . بالإضافة لإنتاج سكر الريبوز ، فإن إنزيم G6PD مسئول أيضا عن الحفاظ على المستويات الكافية لـ NADPH داخل الخلية . NADPH مادة حافزة أو عامل مساعد في عدة تفاعلات حيوية . يفيد NADPH للاحتفاظ بالجلوتاثيون glutathione في شكله المختزل . الجلوتاثيون glutathione المختزل ينقي أو ينظف الخلية من نواتج الأيض المؤكسدة الخطيرة ، فهو يقوم بتحويل الهيدروجين بروكسيد hydrogen peroxide الضار إلى ماء بمساعدة الإنزيم جلوتاثيون بيروكسيداس glutathione peroxidase . هناك طرق أخرى خاصة بالتمثيل الغذائي والتي يمكن أن تنتج NADPH في كل الخلايا في الجسم , باستثناء كربات الدم الحمراء حيث تفتقر للإنزيمات الأخرى التي تنتج NADPH . هذا مهم جدا لاستقرار كرات الدم الحمراء لأنها حساسة بصفة خاصة للتوترات المؤكسدة بالإضافة إلى أنها تحتوي فقط على إنزيم واحد لإنتاج NADPH لإزالة نواتج الأيض المؤكسدة الخطيرة . هذا هو السبب لماذا لا يوصف أدوية مؤكسدة للأفراد المصابين بنقص في إنزيم G6PD . فكريات الدم الحمراء في هؤلاء الأفراد غير قادرة على أن تتعامل مع هذا الضغط وبالتالي يبدأ تحللها . التظاهرات الإكلينيكية عندما لا تستطيع كريات الدم الحمراء نقل الأوكسجين في أنحاء الجسم بفاعلية ، تحدث حالة تسمى فقر الدم الانحلالي hemolytic anemia . بالإضافة لفقر الدم الانحلالي من الممكن أن يحدث الصفراء الخاصة بحديثي الولادة (اليرقان) ، ألم في البطن و / أو ألم في الظهر, دوار, صداع , عسر التنفس ( تنفس غير منتظم ) و خفقان (ازدياد في النبض) . صفراء حديثي الولادة (يرقان) Neonatal jaundice هذه إحدى المشاكل التي تحدث فورًا بعد الميلاد . الصفراء الخاصة بحديثي الولادة (اليرقان) حالة شائعة بين كل المواليد , لكن عندما تستمر فإنه يشتبه بنقص إنزيم G6PD . هذه الحالة عبارة عن تغير اللون إلى الاصفرار في بياض العين والجلد و الأغشية المخاطية بسبب تكدس أملاح الصفراء bile salts في هذه الأنسجة . يحدث هذا نتيجة مباشرة للنشاط الغير كافي لإنزيم G6PD في الكبد . في بعض الحالات, تكون الصفراء (اليرقان) الخاصة بحديثي الولادة شديدة بالقدر الكافي لتسبب الموت أو ضرر عصبي دائم . فقر الدم الانحلالي Hemolytic anemia فقر الدم الانحلالي هو اضطراب أخر قد يسبب مشاكل للأفراد الذين يعانون من نقص إنزيم G6PD . يمكن أن تحدث نوبة فقر الدم الانحلالي بعد تناول بعض الأدوية المؤكسدة ، الفول, أو الإصابة ببعض الأمراض المعدية . قد تؤدي نوبة انحلال الدم إلى الموت إن لم يتم علاجها بشكل جيد . لهذا يمنع المصابين بنقص الإنزيم من تناول بعض الأدوية . الموضوع المشترك بين كل هذه الأدوية هو أنها أدوية مؤكسدة في الأفراد المصابين بنقص الإنزيم ، وأن هذا التوتر المؤكسد قد يتسبب في تغيير طبيعة أو تسطح جزيء الهيموجلوبين , وهو الحامل الرئيسي للأوكسجين داخل كرة الدم الحمراء . هذا يتسبب في خسارة الوظيفة البيولوجية للهيموجلوبين ويؤدي ذلك إلى عجز كرة الدم الحمراء عن نقل الأوكسجين خلال الجسم بفاعلية . لبعض الأسباب المجهولة حتى الآن نجد أن بعض الأفراد لا يصابون بفقر الدم الانحلالي الناتج عن تناول بعض هذه الأدوية . بالطبع, يجب استشارة الطبيب دائمًا قبل تعاطي أي عقار . كان بريماكون Primaquine, وهو أحد الأدوية المضادة للملاريا ، الدواء الأول المتورط في التسبب بفقر الدم الانحلالي . يمنع تناول جميع أدوية الملاريا للشخص المصاب بنقص الإنزيم , لكن في حالات الملاريا الحادة البسيطة , يمكن إعطاء معظم الأدوية المضادة للملاريا بأمان . يجدر الملاحظة أن نقص الإنزيم G6PD قد يكسب الشخص مناعة ضد الإصابة بالملاريا وبالذات تلك التي يسببها الطفيل بلازموديوم فالسيبارام Plasmodium falciparum ، ويعود سبب ذلك إلى أن الطفيل يصيب كريات الدم الحمراء وفي حالة الأشخاص الذين يعانون من نقص الإنزيم فإنه ينقص لديهم أيضا مادة مهمة لاستمرار حياة طفيلي الملاريا . بالإضافة لفقر الدم الانحلالي الناتج عن الأدوية ، يوجد أيضا فقر دم انحلالي ناتج عن تناول الفول ، ويدعى أنيميا الفول . فلقد كان نبات الفول أول منتج طعام يتورط في التسبب بإنحلال الدم في أفراد مصابين بنقص الإنزيم G6PD . استنشاق حبوب لقاح نبات الفول يمكن أن يسيبب فقر دم انحلالي ولهذا السبب نجد أن نقص الإنزيم G6PD يدعى أنيميا الفول . خارج نطاق أنيميا الفول , تعتبر العدوى السبب الرئيسي للإصابة بفقر الدم الانحلالي . بعض أنواع العدوى المهمة التي يمكن أن تتسبب بحدوث انحلال الدم هي التهاب الكبد الفيروسي, الالتهاب الرئوي وحمى التيفوئيد . الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط يتبع...

اختي كيكة شكرا وبارك الله فيك على الطرح المميز ورائع كعادتك

الله يعطيك الف عافية بما وضعـتي بين أيديـنآ مـن روآئع آلموآضيع وأجملهـآ..

وآصلي بهذآ آلعـطآء آلمتنآهي موفـقة بأذن لله

في انتظار مايجود به قلمك

يعطيكط العافيه اختي كيكه
وبنتظار الجزا التالي
الي الامام

.*
يع‘ـطيكـ العآإفيه ع الموضوع
ودي .~.

يعطيك الف عافية اختى كيكة على الطرح
ودي لك

اشكر الجميع.. ع المروور..