متلازمة كروموسوم اكس الهش

السلام عليكم ورحمة الله
" متلازمة كروموسوم اكس الهش "
تعتبر متلازمة كروموسوم اكس الهش من أكثر الأسباب الوراثية التي تؤدي إلي التخلف العقلي وهو مرض ينقل من الأم إلي أطفالها

مباشرة‏ ومع أن معدل انتشاره يبلغ واحدا من كل‏1500‏ من الذكور وواحدة من كل 2500‏ من الإناث إلا أنه لم يتم تناوله

في الكتابات والبحوث العربية بالصورة المناسبة لمعدلات انتشاره‏.‏
سُميت الحالة بمتلازمة الكروموسوم الجنسي الهش – المكسور ، لأن الكروموسوم الجنسي قابل للانكسار في طرف الذراع الطويلة
وقد تم الكشف عن المورث المسبب لذلك في نفس المنطقة.
" علاقة كروموسوم اكس بالتخلف العقلي "
إن الجين المرتبط بكروموسوم اكس الهش يقوم في الأحوال العادية بإنتاج نوع معين من البروتينات هي المسئولة عن تقوية شبكة الاتصالات بين

الخلايا العصبية
والتي تسهم في توصيل المعلومات من خلية لأخرى كما يعمل هذا البروتين علي دعم النمو والتطور الطبيعي لنقاط الاتصال بين

الخلايا والوصول بها إلي مرحلة النمو
وبالتالي يساعدها علي أداء دورها في عمليات التذكر والتعلم‏ وعند حدوث العطب بالجين المسبب للتخلف العقلي المرتبط

بالكروموسوم اكس الهش ينقص إنتاج هذا البروتين المسمي‏(‏ اف ام ار بي‏)‏

فتحدث كل أعراض التأخر الذهني وتأخر النمو الطبيعي‏.‏
" الاعراض "
سمات تتعلق باللغة والكلام‏
- وجود تأخر لغوي‏ - تكرار الجمل أو الكلمات دون داع وان كانت موظفة‏ - الحديث مع النفس‏ - نقص الطلاقة اللغوية‏.‏
سمات جسدية وفسيولوجية‏
-كبر حجم الأذنين ومكانهما‏ - كبر حجم الجسم عن المعدل الطبيعي‏ - نوبات صريعة‏ - تسطح تفلطح القدمين‏ - الانحناء أثناء

السير أو الجري‏ - وجود مفاصل رخوة‏.‏
سمات نفسية واجتماعية‏
- الخجل والتجنب الواعي لالتقاء النظرات مع الآخرين‏ - مهارات التقليد مرتفعة نسبيا‏ - فرط في الحركة يبدأ في العام الثاني‏ - تشتت الانتباه

والسلوك العدواني‏ - النفور من الوجود في مجموعات كبيرة‏.‏
" التشخيص "
تشخيص الحالة يتم عن طريق الصورة الكروموسومية Direct DNA analysis of the FMR-1 gene، سواء

للمرضى أو حاملي الحالة.
عفانا وعفاكم الله

بسمة امل

سلمت الأيادى الكريمه على الإبداع والتواصل المستمر

فى نشر الجديد والمفيد في الكثير من المواضيع الهاادفه

أُحييك على إختيارك الرائع والمميز..

دمتي بخير وعااافيه

عاشق الورد
حياك الرحمن ..سلمك وعفاك

التميز والروعة بـ حضورك الكريم
شاكرة لك مرورك الجميل
تقديري لك ..

اختي بسمة امل
يعطيك العافيه وتسلم الايادي
طرح رائع وانتقاء اروع لاهنت
ننتظر مزيداً من جديدك المميز
دمت بحفظ الرحمن
✿❄ أميرة الورد كانت هنا ❄✿

اميرة الورد
حياك الرحمن ..عفاك وسلمك

الابداع والروعة بـ حضورك الكريم
شاكرة لك مرورك الجميل
تقديري لك ..

كل الشكر لك على موضوعك الراقي

جمال الروح
حياك الرحمن ..
شاكرة لك مرورك الجميل
تقديري لك ..

بسمة امل

عافاك الله على الطرح القيّم والمفيد والجميل

تسلم اياديك وجزيل الشكر لك

كل التقدير

يعطيك العافيةعلى الموضوع القيم والجميل
وًٍدًٍيًٍ......لًًًٍٍٍكًًًٍ......

ابو سلطان
حياك الرحمن .. عافاك وسلمك

الاجمل حضورك الكريم
شاكرة لك مرورك الجميل
تقديري لك ..